Malattie metaboliche ereditarie E’ un pordenonese il riferimento nel Nord Est

E' un pediatra pordenonese, il responsabile della “Unità operativa semplice, per le malattie metaboliche ereditarie”, nonché referente clinico del Centro regionale per lo screening, la diagnosi e la terapia delle stesse malattie, presso l’Azienda ospedaliera dell’Università integrata di Verona. Si chiama Andrea Bordugo, classe 1963, laureato in medicina e chirurgia a Padova nel 1988, specializzatosi in pediatria nel 1992.
Possono essere “ereditarie”, anche se trasmesse da genitori sani. Vengono dette anche “malattie rare”, usando il criterio dell’Unione Europea che definisce tali, le malattie che colpiscono cinque persone, su 10 mila. Concretamente, in Italia, si tratta di circa 2 milioni di persone, il 70% dei quali in età pediatrica. Ogni anno vengono segnalati circa 19 mila nuovi casi, dai vari Centri preposti ad individuarle e seguirle.
Come spiega il nostro pediatra: “Avere una malattia rara significa prima di tutto vivere la difficoltà di arrivare ad una diagnosi precisa; il percorso è lungo e sofferto. Una volta fatta la diagnosi, è difficile trovare dei Centri competenti, che siano all’altezza di fornire cure e supporto”. Per il Friuli e il Veneto, uno di questi “Centri di riferimento” è appunto quello di Verona.
Egli prosegue: “In questi ultimi anni si è sviluppata una crescente consapevolezza su queste malattie e i pazienti possono contare su tutta una serie di supporti di tipo assistenziale e burocratico, che rende la loro vita meno difficile da vivere”.
Agli occhi della gente vengono percepite come malattie implacabili, ma oggi più di ieri, si può imparare a convivere con esse, con una buona qualità di vita, se vengono tempestivamente iniziate diete e terapie. Ciò è maggiormente possibile in Italia, dal 2016, grazie ad una legge che ha reso obbligatorio lo “screening neonatale”, su tutto il territorio nazionale, collocando la nostra nazione all’avanguardia.
Con l’ausilio di apparecchiature sofisticate, il team di Verona o di altri Centri, con la collaborazione di biologi, biochimici e tecnici, riesce a diagnosticare precocemente - da una goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati -, le malattie potenzialmente gravi. In sei anni sono stati diagnosticati novanta neonati, con patologie metaboliche ereditarie, grazie allo screening neonatale e sono stati presi in carico 400 pazienti, tra adulti e bambini, con nuove diagnosi, appurate o in via di individuazione.
Grazie all’iniziativa di una coppia, col supporto di un’azienda farmaceutica e dell’editrice Carthusia, dall’Aisme di Verona è stata lanciata anche la favola dell’Elefante Blu, che poteva nutrirsi solo di fiori e germogli delicati, divenendo così il simbolo della situazione in cui vengono a trovarsi i bimbi affetti da queste malattie. Le tavole sono di Emanuela Nava, illustrate da Giulia Orecchia; di recente è stata segnalata sulle pagine on line del nostro settimanale.